Ne găsim ȋn stadiul de formare a unei societăţi noi, cu baze digitale, cu aspecte virtuale și cu acceptanţe diferite pe plan social și politic. Drumul societăţii a fost evolutiv, cu progrese evidente și cu performanţe uimitoare, ȋntr-o perioadă scurtă în raport cu era ȋn care trăim. Deși ne găsim ȋn pragul unui salt calitativ determinant, ȋnţelegerea la nivel social urmează să parcurgă etapele evolutive valabile și ȋn prezent.

Vă propun să parcurgeţi, cu intenţia de exemplificare, o temă evolutivă care are deja aplicaţii ȋn multe domenii din noua societate în devenire. Ea va fi tratată ȋn patru articole: Genetica moleculară și evolutivă; Conceptul de evoluţie; Factorii și mecanismele evoluţiei; Algoritme genetice și reţele neuronale.

Genetica moleculară și evolutivă

Celula este cea mai mică unitate biologică care deţine funcţia independentă de reproducere, fără nevoia altor substanţe vii din afara ei. Ea este compusă din organele, fiind parte constitutivă a tuturor fiinţelor vii şi se află la baza vieţii. În ciuda simplităţii ei relative, celula prezintă structuri complexe şi sisteme de organizare care, datorită rezultatelor din activitatea de cercetare, sunt cunoscute ȋn detaliu.

Există două tipuri de celule:

– eucariote, care posedă un nucleu. Acestui tip corespund majoritatea celulelor.

– procariote, fără un nucleu propriu (bacterii și unele alge). Nucleul este ca o centrală de comandă pentru ȋntreaga celulă și este purtătorul substanţei ereditare (cromozomii).

Cromozomul, purtătorul moștenirii ereditare numite genă, se găsește ȋn plasma nucleului și se compune din acizi nucleici și proteine. Ȋn timpul diferitelor faze de diviziune a celulei, cromozomul se poate modifica parţial, ȋnsă ȋși păstrează forma de elice dublă. Această structură a fost găsită și formulată de către Crick, Watson și Wilkins.

James Watson s-a născut la 6 aprilie 1928 la Chicago. A studiat întâi zoologia Chicago. După promovare, ȋn anul 1950 studiază genetica, primește o bursă și pleacă la Copenhaga, unde îl cunoaşte pe Maurice Wilkins – biofizician din Noua Zeelandă, specialist în analize cu raze X (Röntgen). Pleacă la Cambridge, unde colaborează cu premiatul Nobel Sir Lawrence Bragg, primul care a introdus analiza structurală cu raze X. Aici îl cunoaşte și colaborează cu fizicianul englez Francis Crick – specialist ȋn analize structurale cu raze X. Amândoi dezvoltă diverse modele ale ADN, folosind rezultatele de analiză structurală obţinute de Maurice Wilkins și colega lui, Rosalind Franklin. Au realizat un model spaţial din carton de forma unei elice duble. Ea este formată din două frânghii elicoidale pe care se înșiră bazele: A – adenină, T – timină, G – guanină, C – citozină.

Ȋn fotografiile de mai jos se vede imaginea unei celule, a nucleului și a cromozomului cu structura de dublă elice din nucleu.

Pe baza modelului de elice dublă, în 1953 Francis Crick și James Watson au descifrat structura moleculară a acidului dezoxiribonucleic (ADN), adică structura moștenirii genetice. Cei doi cercetători au dovedit că ADN-ul are forma unei elice duble. Ȋn fotografia de mai jos sunt prezentaţi Crick și Watson ȋn timpul realizării modelului dublă elice a ADN.

Această realizare reprezintă marea revoluţie din biologia moleculară, este prima imagine a „structurii vieţii”, care a pus bazele dezvoltării tehnicii genetice.

Ȋn aprilie 1953 aceste rezultate au fost publicate ȋn revista Nature, iar ȋn 1962 Crick, Watson și Wilkins au primit Premiul Nobel pentru medicină. Au apărut primele terapii genetice, iar în anul 2001 s-a publicat primul proiect HUGO (Human Genome Project), realizat de firma Celera Genomics, ȋn cadrul căruia a fost identificat (descifrat) genomul uman, în proporţie de 99%.

Nucleotidul constă dintr-un monozaharid, o parte de fosfat și una din cele patru baze: A, T, G, C. Nucleotidele sunt legate unul de celălalt prin legături covalente, formate între monozaharidul unuia și partea de fosfat a celui următor. Cele două frânghii sunt legate între ele prin punți de hidrogen între baze.

Cromozomii se înmulțesc prin diviziune. Fiecare cromozom are o arhitectură proprie și o structură internă fixă, care pot fi schimbate numai prin mutaţii sau prin ȋncrucișări.

Numărul total al cromozomilor din nucleul unei celule, așa-numitul statut cromozomial al unei fiinţe vii, variază ȋntre doi și câteva sute. Celulele umane (diploide) conţin 46 de cromozomi, iar celulele ferigei conţin 500. Numărul cromozomilor nu indică gradul de dezvoltare evolutivă a speciei. Modificarea numărului de cromozomi conduce adesea la urmări negative. Cauze externe, ca radiații, substanţe chimice etc., pot provoca modificări structurale și chiar distrugerea unor cromozomi.

Diviziunea celulei

Mitoza este diviziunea prin care rezultă două celule identice cu celula-mamă. Cromozomii se dedublează și fiecare celulă-fiică primește un set complet, astfel încât moștenirea ereditară este ȋmpărţită ȋn mod egal.

Meioza este diviziunea prin care numărul cromozomilor se reduce la jumătate și se formează gameții (spermatozoidul și ovulul). Prin recombinarea materialului genetic al celor doi gameți se creează un individ nou, cu material genetic moștenit de la ambii părinți. Astfel, meioza este foarte importantă pentru ȋnţelegerea procesului evolutiv.

Informaţia genetică

Informaţia este definită ca totalitatea mesajelor transmise printr-un simbol gau grup de simboluri (text scris, mesaj vorbit, imagine etc.). Ea nu poate exista singură, ci este ȋntotdeauna legată de un mediu material. Ȋntre informaţie și purtătorul ei material se află un codificator care determină cum este transmisă informaţia și cum trebuie ea decodificată la recepţie. De exemplu textul pe care ȋl citiţi este ȋn limba română, iar literele sunt latine – acestea sunt două sisteme de codificare.

Regulile care descriu un sistem de codificare aparţin sintaxei codului și se referă numai la proprietăţile formale ale sistemului de codificare. Conţinutul informaţiei este descris de semantică. Acţiunea pe care o are informaţia la receptor se definește prin pragmatică. De exemplu, ȋn cazul reclamelor, aspectul pragmatic joacă un rol determinant.

O condiţie de bază pentru dezvoltarea oricărei fiinţe vii este sinteza proteinelor. Informaţia genetică pune la dispoziţie celulei codul pentru realizarea acestei sinteze.

Codul genetic formează un sistem de scriere asemănător unui alfabet.

Acidul Dezoxiribonucleic, ADN, conține 4 componente de bază: A,G,C,T. Ordinea lor codifică informaţia genetică pentru structura proteinelor. Numai că proteina constă din 20 de acizi nucleici, deci e nevoie de cel puțin 20 de „cuvinte”pentru a codifica amino acizii. Astfel, un amino acid este codificat de un grup de trei baze (un triplet), numit codon. Din 4 baze se pot obține 64 de triplete diferite (aranjamente de 4 luate câte trei), deci există redundanță. Ca urmare unii amino acizi sunt codificați de un singur codon, alții de câteva „sinonime”. De exemplu amino acidul alanină poate fi codificat de oricare dintre triplețiiGCT, GCC, GCA, sau GCG.

Există și trei codoni care nu determină niciun amino acid. Ei se numesc nonsenscodoni, fiind utilizaţi ca semne de control, pentru ȋntreruperea sintezei.

Sinteza proteinelor are loc ȋn ribozomi, organele care se găsesc de obicei ȋn reticulul endoplasmatic, dar și libere ȋn celulă. ADN se află ȋn nucleul celulei și nu-l părăsește. Deci, pentru sinteza proteinelor, informaţia trebuie transportată de la ADN la ribozom. Această sarcină este ȋndeplinită de acidul ribonucleic, respectiv de mARN (sau ARN mesager).

Important: Codul genetic este universal valabil, toate organismele vii traduc secvenţa celor patru componente de bază ȋn același fel.

Gena este cea care conține informația gentică, iar purătorul ei este cromozomul. Genele sunt ordonate ȋn cromozom ca un şirag de perle.Numele geneiderivă din cuvântul grecesc genea, (generaţie, descendent), provenind din verbul gignomai (a produce, a crea, a procrea, a genera.)

Din cunoștinţele actuale, gena este un segment al ADN care conţine informaţia necesară pentru producerea unei anumite proteine.

Gena are o structură internă complexă. Ea constă din introni și exoni. Exonii asigură transmiterea informaţiei ereditare și participă la diviziunea acidului nucleic ADN; funcţia intronilor încă nu este complet elucidată. După procesul de transmitere a informaţiei, intronii sunt eliminaţi.

Genele nu sunt sisteme pasive de ȋnmagazinare a informaţiei. Nu toate genele se găsesc pe aceeași treaptă funcţională. Unele au un rol de comandă asupra celorlalte. Există o ierarhie a funcţiilor de activare și/sau deactivare a unor gene. Pe baza acestor caracteristici se poate explica dezvoltarea diferită a unor celule: cu toate că au aceleași material genetic, una poate deveni celulă musculară, iar alta celulă nervoasă.

Modelul de reglementare a genelor la transmiterea informaţiei

Modelul Jacob-Monod a fost realizat de cercetătorii francezi, care ȋn anul 1961 au primit Premiul Nobel. Conform acestui model există trei tipuri: gene de structură, gene operatoare și gene regulatoare.

Genele de structură comandă formarea caracteristicilor individuale, prin intermediul acidului ribonucleic m-ARN.

Genele operatoare (operonii) sunt unităţile funcţionale ale genelor de structură.

Genele regulatoare comandă activitatea grupurilor de gene operatoare. Acestea nu se găsesc ȋn contact direct cu genele operatoare și acţionează de la distanţă, prin intermediul represorilor. Represorii sunt influenţaţi de efectorii aflați ȋn citoplasmă, care pot activa sau dezactiva represorii. Sistemul regulator al genelor poate fi simulat pe calculator.

De la GEN la FEN

Procesele care conduc la formarea unui caracter concret prin intermediul unei gene se descriu prin “De la GEN la FEN” unde FEN derivă de la fenotip, adică totalitatea însușirilor unui individ, determinate de baza ereditară și de condițiile de mediu. În fenotipul unui individ, o caracteristică poate rezulta din acţiunea combinată a mai multor gene (poligenie) sau invers, o genă poate determina mai multe caracteristici fenotipice (polifenie).

Genomul este totalitatea genelor unei specii.

Genotipul este totalitatea genelor unui individ, cu particularitățile lui specifice. Ele pot fi imprimate de genele alele. Acestea sunt gene care ocupă locuri identice pe doi cromozomi analogi. Fiecare aduce o caracteristică moștenită de la unul din părinți.  

Gene pool este totalitatea alelelor existente într-o populație din aceeași specie.

După descoperirea alelelor, nu s-a mai putut păstra corespondenţa dintre genă și caracter. Ȋn anul 1940 cercetătorii Beadle și Tatum introduc ipoteza că o genă corespunde unei enzime.

Mutaţii

Conform teoriei lui Darwin, mutațiile sunt mecanisme prin care selecţiei naturale i se permite o anumită alegere. Mutaţiile nu sunt răspunzătoare pentru dezvoltarea ulterioară a fiinţei. Mutaţiile sunt modificări structurale ale cromozomilor. Mutaţiile care apar ȋn nucleul celulei sunt ereditare, cele care apar în corpul celulei nu sunt ereditare. Agenții care produc mutaţii se numesc mutageni, (de exemplu unele substanțe chimice sau radiații), dar există și mutații spontane. Organismele care apar ca rezultat al mutaţiilor se numesc mutanți. Mutațiile pot afecta cromozomi întregi (aberaţii cromozomice), sau gene izolate (mutaţii punctuale).

Frecvenţa apariţiei mutaţiilor la celulele vii este foarte diferită. Rata de mutaţie absolută – adică numărul de mutaţii pe genă și generaţie este foarte mică. La organisme superioare rata este de o mutaţie la o sută de mii sau un milion de gene. Cu cât celulele se divid în ritm mai rapid, cu atât mutațiile vor fi mai frecvente.

Mutaţiile au pentru organismele superioare un efect mai mult negativ (probabilistic), pentru că se opun “presiunii de selecţie”.

Botanistul danez Johannsen, care a introdus termenul de genă, atrage atenţia că fără mutaţii, procesul evolutiv ar putea să se blocheze ȋntr-un optim local.

Roman Baican

Offenbach am Main la 30 aprilie 2021